17 research outputs found

    Case-control analysis of truncating mutations in DNA damage response genes connects TEX15 and FANCD2 with hereditary breast cancer susceptibility

    Get PDF
    Several known breast cancer susceptibility genes encode proteins involved in DNA damage response (DDR) and are characterized by rare loss-of-function mutations. However, these explain less than half of the familial cases. To identify novel susceptibility factors, 39 rare truncating mutations, identified in 189 Northern Finnish hereditary breast cancer patients in parallel sequencing of 796 DDR genes, were studied for disease association. Mutation screening was performed for Northern Finnish breast cancer cases (n = 578-1565) and controls (n = 337-1228). Mutations showing potential cancer association were analyzed in additional Finnish cohorts.c.7253dupT in TEX15, encoding a DDR factor important in meiosis, associated with hereditary breast cancer (p = 0.018) and likely represents a Northern Finnish founder mutation. A deleterious c.2715 + 1G > A mutation in the Fanconi anemia gene, FANCD2, was over two times more common in the combined Finnish hereditary cohort compared to controls. A deletion (c.640_644del5) in RNF168, causative for recessive RIDDLE syndrome, had high prevalence in majority of the analyzed cohorts, but did not associate with breast cancer. In conclusion, truncating variants in TEX15 and FANCD2 are potential breast cancer risk factors, warranting further investigations in other populations. Furthermore, high frequency of RNF168 c.640_644del5 indicates the need for its testing in Finnish patients with RIDDLE syndrome symptoms.Peer reviewe

    Case-control analysis of truncating mutations in DNA damage response genes connects TEX15 and FANCD2 with hereditary breast cancer susceptibility

    Get PDF
    Several known breast cancer susceptibility genes encode proteins involved in DNA damage response (DDR) and are characterized by rare loss-of-function mutations. However, these explain less than half of the familial cases. To identify novel susceptibility factors, 39 rare truncating mutations, identified in 189 Northern Finnish hereditary breast cancer patients in parallel sequencing of 796 DDR genes, were studied for disease association. Mutation screening was performed for Northern Finnish breast cancer cases (n = 578–1565) and controls (n = 337–1228). Mutations showing potential cancer association were analyzed in additional Finnish cohorts. c.7253dupT in TEX15, encoding a DDR factor important in meiosis, associated with hereditary breast cancer (p = 0.018) and likely represents a Northern Finnish founder mutation. A deleterious c.2715 + 1G > A mutation in the Fanconi anemia gene, FANCD2, was over two times more common in the combined Finnish hereditary cohort compared to controls. A deletion (c.640_644del5) in RNF168, causative for recessive RIDDLE syndrome, had high prevalence in majority of the analyzed cohorts, but did not associate with breast cancer. In conclusion, truncating variants in TEX15 and FANCD2 are potential breast cancer risk factors, warranting further investigations in other populations. Furthermore, high frequency of RNF168 c.640_644del5 indicates the need for its testing in Finnish patients with RIDDLE syndrome symptoms.</p

    Rentoudu Raaseporissa, unelmointia omenapuun alla ja muita lĂ€hiruoka‐ ja matkailuideoita

    Get PDF
    LÀhiruoka on yhÀ kasvava trendi ja palveluita sen ympÀrille on syytÀ kehittÀÀ ja monipuolistaa. Laurea-ammattikorkeakoulun opiskelijat toteuttivat palvelumuotoilun projekteina kaksi kokonaisuutta, joissa toisessa tuotettiin palveluideoita lÀhimatkailupaketeiksi Uudenmaan alueelle ja toisessa palvelun konseptointia "Oma Omenapuu" - casen tiimoilta

    KestÀvÀ kehityksen verkko-oppimisympÀristö kotitalousopettajan työkaluna

    Get PDF
    Tulevaisuus rakentuu kestÀvÀlle pohjalle, kun sosiaalista, kulttuurista ja taloudellista hyvinvointia opitaan yllÀpitÀmÀÀn. Kasvatuksen ja koulutuksen tehtÀvÀnÀ on huolehtia, ettÀ kansalaisilla on tietoa, taitoa, valmiuksia ja nÀkemyksiÀ oikeudenmukaisen tulevaisuuden rakentamiseksi. KestÀvÀÀn, vastuulliseen kehitykseen perustuvan aineiston avulla kasvattajien ja kouluttajien on mahdollista tukea kehitystÀ. (OPH 2006, 9.) TÀssÀ artikkelissa pohditaan miten vastuullisuuteen pohjautuva verkkoaineisto ja virtuaalinen oppimisympÀristö voivat tukea nimenomaan kotitalousopettajan työtÀ vastuullisuuteen kasvattajana

    MistÀ on restonomiosaaminen tehty?

    No full text
    TÀmÀ artikkeli kertoo restonomien osaamisesta ja työelÀmÀn odotuksista restonomien palveluosaamiselle. Aineisto on hankittu osana OKM:n rahoittamaa restonomikoulutuksen ja elinkeinon yhteiskehittÀmisen ReKey-hanketta (ReKey 2017). Tavoitteena oli selvittÀÀ, mitÀ palveluosaaminen on ja millaista osaamista alan työpaikoilla edellytetÀÀn. Laurea-ammattikorkeakoulun restonomiopiskelijat haastattelivat 38 matkailu- ja ravitsemisalan ammattilaista. Matkailun ydinklusterin jaottelun mukaisesti tarkasteltuna haastateltavat edustivat alaa seuraavasti: majoitustoiminta (15), ravitsemistoiminta (15), ohjelmapalvelutoiminta (8) (TEM 2015, 9). Selvityksen taustalla on Arenen valtakunnallisessa Marataverkostossa vuonna 2016 mÀÀritellyt restonomin osaamisvaatimukset (Marataverkosto 2016)

    ADAPTATION OF LEARNING BY DEVELOPING FOR COMPREHENSIVE SCHOOLS : LbD4All Guide

    Get PDF
    New ways of acting are needed in comprehensive schools in order to meet the changing needs of the wider society. Development-oriented cooperation between pupils, teachers and actors from the world of work through project work offers solutions to the transfer of teaching and learning from the classroom to the surrounding community. This publication is for those interested in the development of teaching in comprehensive schools.The publication provides a versatile introduction to Laurea’s pedagogical action model Learning by Developing (LbD) and its adaptation for comprehensive schools (LbD4All). The aim is to introduce the action model LbD4All and provide stimuli in order to apply this model in comprehensive schools. The main concept is for LbD4All, or the Learning by Developing action model, to become integrated in the work of comprehensive school staff. This publication has been developed as part of the Comenius project LeTeEm (Learners, Teachers and Employers). During the project this action model will be piloted in Europe

    KehittÀmispohjaisen oppimisen sovellus peruskouluille : LbD4All-opas

    Get PDF
    Peruskoulun kehittÀmiseen tarvitaan uusia toimintatapoja, jotta pystytÀÀn vastaamaan ympÀröivÀn yhteiskunnan muuttuviin tarpeisiin. KehittÀmissuuntautunut yhteistoiminnallinen oppilaiden, opettajien ja työelÀmÀn toimijoiden yhteistyö sekÀ projektimainen työskentely antavat avaimia opetuksen ja oppimisen siirtÀmiselle luokkahuoneesta ympÀröivÀÀn maailmaan. TÀmÀ julkaisu on suunnattu peruskouluopetuksen kehittÀmisestÀ kiinnostuneille. Julkaisu tarjoaa monipuolisen kuvan Laurean pedagogisesta Learning by Developing (LbD) -toimintamallista ja sen peruskoulusovelluksesta (LbD4All). Tavoitteena on esitellÀ LbD4All-toimintamalli ja antaa virikkeitÀ sen kÀyttöön ottamisesta peruskoulussa. Johtoajatuksena on, ettÀ LbD4All eli kehittÀmispohjaisen oppimisen toimintamalli löytÀÀ paikkansa peruskoulussa työskentelevien keskuudessa. Julkaisu on kehitetty kansainvÀliseen Comenius-projektiin LeTeEm (Learners, Teachers, and Employers), jonka aikana pilotoidaan kyseistÀ toimintamallia Euroopassa

    "Ilo kaksinkertaistuu ja huoli puolittuu" : YlöjÀrven pÀivÀkodinjohtajuuden kehittÀminen

    Get PDF
    TÀmÀn tutkimuksen tarkoituksena oli tuottaa tietoa YlöjÀrven kaupungin varhaiskasvatuksen pÀivÀkodinjohtajuuden kehittÀmisen tarpeista. Tavoitteena oli toteuttaa YlöjÀrven kaupungin varhaiskasvatuksen hallinnon toimeksiantona tullut kehittÀmisprojekti johtajuuden kehittÀmiseksi organisaatiomuutoksessa. TÀmÀ tutkimus toteutettiin toimintatutkimuksena, joka sisÀltÀÀ myös case-tutkimuksen piirteitÀ. Tutkimuskohteena olivat YlöjÀrven kaupungin varhaiskasvatuksen pÀivÀkodinjohtajat ja varajohtajat. Tutkimuksessa kartoitettiin pÀivÀkodinjohtajille ja pÀivÀkotien varajohtajille suunnatun alkukyselyn avulla kehittÀmistarpeita. Saatujen vastausten perusteella suunniteltiin kehittÀmisryhmien kokoontumisten sisÀllöt alustavasti. SisÀltöjÀ tarkennettiin jokaisen toteutuneen kehittÀmisryhmÀntapaamisen jÀlkeen, ja toimintatutkimukselle ominaiseen tapaan kehittÀmisen suunta tÀsmentyi tutkimuksen edetessÀ. Tutkimustulosten analysoinnissa korostui alkukyselyn merkitys. Kyselyaineistoa analysoitiin luokittelun ja aineistokohtaisen sisÀllön analyysin avulla. Ne toivat esiin keskeisimmÀt kehittÀmisen tarpeet ja mÀÀrittivÀt kehittÀmisen suunnan. Suurimpana haasteena esiin nousivat resursseihin liittyvÀt asiat, kuten ajan ja työn hallinta sekÀ työn jÀrjestÀminen. Myös muuttuvat ja kasvavat yksikkökoot koettiin haastavina resurssien ja henkilöstöjohtamisen nÀkökulmasta. Tutkimustulosten perusteella tÀrkeÀksi koettiin pÀivÀkodinjohtajan ja varajohtajan tehtÀvÀnkuvan selkiyttÀminen ja yhteistyöstÀ sopiminen. YhteistyössÀ nÀhtiin erityisen tÀrkeÀnÀ johtajuuden jakaminen. KehittÀmisryhmien avulla pÀivitettiin pÀivÀkodinjohtajan tehtÀvÀnkuva ja luotiin kokonaan uusi varajohtajan tehtÀvÀnkuva. KehittÀmistyön eteenpÀin viemisen varmistamiseksi tehtiin toimintasuunnitelma, joka pohjautui prosessin aikana saatuun tietoon ja luotuihin tehtÀvÀnkuviin. Suunnitelman tarkoituksena oli tuoda esiin tÀmÀn tutkimuksen pÀÀmÀÀrÀ. Johtajuuden jakaminen nÀhtiin tÀrkeÀksi voimavaraksi kollegiaalisen tuen ja työn kuormittavuuden nÀkökulmista. TÀmÀ tutkimus vahvisti tutkijoiden kÀsitystÀ pÀivÀkodinjohtajan työn moninaisuudesta ja laaja-alaisen osaamisen vaatimuksista, joihin johtajuuden jakamisella voidaan paremmin vastata

    Competences of Teachers in Research, Development and Innovation Work at the Universities of Applied Sciences in Finland

    No full text
    One of the most important tasks for Universities of Applied Sciences (UAS) in Finland is to ensure a close connection between education and working life. According to the UAS law the three main tasks are education, research and regional development. The amount of research, development and Innovation work (RDI) is one of the parameters that regulate the funding of UAS functions. In order to be able to correspond to the demand of development it is crucial that the personnel at UAS are competent to carry out research and development work. They should have competencies, skills and knowledge about different methods, approaches as well as a close relationship and social and interaction skills to operate in working life with the latest knowledge. The staff and students of UAS are actively involved in research and development. Projects are funded by national or EU funding instruments, also private funding is becoming more common. RDI is partly implemented without funding or payment, for example with non-governmental and other non-profit organizations. The Finnish Ministry of Education and Culture has granted funding for a national project. The aim of the project is to develop a new model for co-creation, which strengthens the role of UAS in the national innovation ecosystem. It should improve business management and service management competences in the hospitality industry and competiveness in the international operational environment. This project organized around the joint development of hospitality management studies and business, is based on 8 work packages and all Finnish UAS with hospitality studies are involved in the project. Each work package includes an operational aspect but also information search, studies and research. The one aim of the project is to study the competences of UAS personnel concerning RDI-skills and how to improve RDI competences. The main focus is to describe: 1) what kind of RDI work they do, 2) what kind of knowledge and skills they have, 3) what kind of lack of knowledge there is. Research included a survey which was sent to the personnel in each of UAS in Finland that teach hospitality management. The results of the study will be presented in our conference paper. The results will be used to develop the skills and knowledge in RDI work among teachers and other personnel educating and encouraging them to share knowledge and develop cooperation. The theoretical framework and literature review focuses on RDI-work, competencies, skills and knowledge and co-operation with working life
    corecore